• Главная
• В избранное
• Наш E-MAIL
• Добавить материал
• Нашёл ошибку
• Вниз

Французская ассоциация синдрома Ретта[23]

Мирей Мало, президент и основатель ФАСР

В 1988 году Мирей Мало при поддержке трех семей основала ФАСР. Благодаря своей решительности она нашла немало друзей и единомышленников. В 1998 году широко отмечалось десятилетие Ассоциации. О синдроме Ретта заговорили. В 1999 году Ми-рей решила расширить поле деятельности Ассоциации, чтобы выйти на уровень решения общих вопросов, касающихся инвалидности.

В один прекрасный февральский вечер на свет появилась милая девочка. Она посмотрела направо, налево, вверх, вниз, а затем на свою маму. После этого уставшая, измученная долгой дорогой в этот мир, она заснула.

Все началось в момент встречи с этой девочкой, которую назвали Лиз, и я не могла тогда предположить, какая судьба вскоре нас ожидает.

Сердце начинает бешено колотиться, замирают все движения и взгляды, эмоции переполняют душу – вот оно, настоящее счастье! Что может быть прекраснее рождения ребенка?

Ушел отец, который не выдержал слишком тяжелого испытания, отвернулись близкие, и я осталась один на один с отчаянием, болью и внутренним негодованием.

Сколько сил нужно нам, родителям, чтобы принять нашего ребенка таким, какой он есть! Лиз пристально смотрела на меня, словно умоляла не оставлять ее, и этот взгляд дал мне силу, которая перевернула мою жизнь.

Беседы с родителями, информация, которой делятся общественные организации или медицинские сотрудники, система временного присмотра за детьми – все эти виды помощи облегчают повседневную жизнь семей и позволяют родителям немного отдохнуть вечером или в выходные. Я в полной мере поняла это, когда совместно с тремя семьями основала Французскую ассоциацию синдрома Ретта. Именно об этом я и хотела бы вам рассказать.

В 1988 году создание ФАСР было настоящим вызовом обществу, поскольку о синдроме Ретта в то время мало кто знал. Я отказывалась следовать совету «знающих людей»: «оставьте ребенка в больнице и родите другого», – мне больше по душе были честные признания врачей: «не знаю, что будет с девочкой». Правды в то время не знал никто.

Именно поэтому чрезвычайно важно было рассказать о существовании нашей Ассоциации как можно большему числу людей. Работа с общественным мнением и информирование общественности были, таким образом, важнейшими направлениями нашей деятельности в течение 11 лет, пока я была президентом ФАСР.

К нашей Ассоциации присоединялось все больше и больше людей. Столь обнадеживающая тенденция породила в нас стремление двигаться дальше, и Ассоциация поставила перед собой более амбициозную цель – способствовать развитию научных исследований, связанных с синдромом Ретта. Это и стало вторым крупным направлением нашей работы. Мы стали инициаторами новых исследовательских программ и создали Медицинский и научный совет. Во Франции стали проводиться научные исследования в области синдрома Ретта. Первые звенья цепочки начали складываться воедино, и на ежегодные информационные собрания приходило все больше и больше семей. Результаты генетических исследований были нашей надеждой.

Наш капитал, банк крови, полученной в результате широкомасштабной акции по сбору донорской крови, был предоставлен в распоряжение ученых всего мира, он хранится в лаборатории Женетон.

Книга «Синдром Ретта: генетическое заболевание», выпущенная через несколько лет после проведения акции, открыла новый этап нашей деятельности.

Маша

Благодаря просветительской работе и инициативе, положившей начало фундаментальным и прикладным исследованиям, мы показали, что нет ничего невозможного, что мобилизовать людей разных профессий и свернуть горы во имя справедливой идеи не так уж сложно.

Мы также наметили возможный путь. Пожалуй, впервые общественная родительская организация объединилась с медицинскими структурами, чтобы полнее изучить редкую болезнь. Мы во весь голос заявили обществу, что с человеческими страданиями необходимо бороться.

Опыт борьбы за наших дочерей с синдромом Ретта позволил мне поверить в то, что люди готовы делиться своим временем и что бескорыстные, щедрые и действенные поступки – не утопия.

Шли годы, Лиз взрослела, мои печали уменьшались. Мне было важно лишь одно: чтобы она как можно лучше прожила отпущенное ей время.

Гнев мой также угасал, мне становилось легче, я чувствовала себя не такой одинокой в борьбе с таинственным синдромом.

Двенадцать лет спустя общественное движение уже твердо стояло на ногах, эстафету приняли другие.

Из подростка Лиз превращалась во взрослого человека, и меня переполнял страх: болезнь прогрессировала, Лиз начинала терять навыки ходьбы. Но моя маленькая женщина смотрела на меня, улыбалась мне, она была полна жизни. Я стала лучше понимать ее вопросы, сомнения и желания, она взрослела. Сама жизнь подсказывала мне ответы, вселяла надежды и заставляла действовать.

В октябре 2000 года я занимала пост референта при Министерстве народного образования.

В июле 2001 года я подготовила доклад на тему: «Гуманная помощь при школьной интеграции детей с инвалидностью». Этот доклад был передан на ознакомление министру образования, уполномоченному по вопросам детства, а также лицам с инвалидностью и их семьям. В докладе содержалось 20 предложений по развитию системы школьных помощников во Франции. В нем также говорилось о серьезной необходимости в сопровождении, о чем свидетельствует опыт многих детей с инвалидностью, которые хотели бы посещать школу.

В сентябре 2003 года Министерство образования прислушалось к этим предложениям: было введено 6000 ставок ассистента-помощника в школьной образовательной системе.

Для меня лично было удивительным опытом участвовать в бурной жизни министерских кабинетов, где люди работают как сумасшедшие. Нужно было все уметь, все знать, отдавать всю себя, ничего не ожидая взамен...

Изменить взгляд на инвалидность... Искать новые пути...

Каждый раз, когда переворачиваешь очередную страницу жизни, становится интересно, что же будет дальше. Необходимо время для раздумий, для творчества, для любви и просто для жизни. Но мы продолжаем наше совместное путешествие. Лиз 21 год, она была и остается источником нежности. Она ждет, что, встретившись с ней взглядом, любящие ее люди подарят ей обнадеживающую улыбку и она почувствует безусловную и бескорыстную теплоту, в которой она так нуждается. Сегодня Лиз живет в ДСУ в трехстах километрах от родительского дома. Каждые три недели, когда она приезжает домой, а также в дни школьных каникул, специальный сопровождающий помогает мне ухаживать за девочкой.

Мы можем жить вместе благодаря тем мелочам, из которых состоит жизнь и которые наполняют ее светом. Таким образом, я могу сеять вокруг себя доброту и давать пищу для размышлений тем людям, которые никогда не сталкивались с проблемой инвалидности.

Разумная любовь и добрые дела могут изменить мир.

Анн-Мари У., президент ФАСР с 1999 по 2002 год (Париж)

Анн-Мари, мама Людивин, стала руководителем ФАСР в тот момент, когда потребовалось обобщить десятилетний опыт работы Ассоциации и начать новый этап ее деятельности. Благодаря своим усилиям и затраченному времени, Анн-Мари смогла сохранить преемственность идей Ассоциации на этом важном для нее этапе.

В октябре 1999 года стало известно, что американские ученые открыли ген, напрямую связанный с синдромом Ретта. Административные советы Ассоциаций синдрома Ретта по всему миру вели активную работу по распространению этой информации среди семей.

Нас окрыляла огромная надежда, нам были открыты все пути, мы верили, что наконец поймем механизм заболевания. Благодаря открытию гена и интересу к этому заболеванию во всем мире научные исследования активно продолжались в течение нескольких лет. Такой мощный прорыв в медицине дал нам большую надежду, и даже если это открытие само по себе никак не может помочь нашим дочерям, мы можем двигаться вперед благодаря значительным изменениям в понимании синдрома Ретта.

В 1999 году был создан Парамедицинский совет, состоящий из представителей различных профессий, связанных с уходом за девочками с синдромом Ретта или за людьми с множественными нарушениями в целом. Одной из главных побудительных причин для создания такой рабочей группы стал поданный семьями запрос, требовавший решения вопросов, связанных с повседневной жизнью детей и их родителей. Многие родители не знали, как вести себя с дочерьми (в тех вопросах, которые выходили за рамки обычного родительского здравого смысла) и как справляться с возникающими проблемами.

Благодаря ежегодно развивающейся информационной кампании специалисты государственных и частных учреждений познакомились со спецификой и потенциалом детей и взрослых с синдромом Ретта. Таким образом, нам удалось объединить специалистов различных областей, которые согласились поделиться своим опытом с семьями и начать обучение других специалистов. Что касается кампании по привлечению внимания общества к этой проблеме, ФАСР совместно с двенадцатью общественными организациями приняла участие в работе летнего университета под эгидой Французской ассоциации миопатии. Нас пригласили поделиться своим опытом общественной деятельности. Работа продолжалась несколько месяцев, и в результате был создан Альянс редких заболеваний.

Сегодня в Альянс входит более 125 общественных организаций, связанных с редкими заболеваниями, он представляет интересы более миллиона человек. Наконец у нас появилась возможность дать слово небольшим организациям. Избранный представитель ФАСР входит в состав Национального совета. Представители Альянса входят в Комитет по общественным организациям в области здравоохранения и в Национальный консультативный совет лиц с инвалидностью (в заседаниях комиссий принимают участие два представителя Альянса). ФАСР работает в комиссии № 3 «Образование, школьная интеграция».

В рамках работы Альянса ФАСР инициировала создание рабочей группы по вопросам, связанным с множественными нарушениями, и выработке стратегий для получения статуса лица с множественными нарушениями во Франции. Был принят Устав человека с множественными нарушениями, в котором перечислены права таких людей.

Наши дети действительно имеют особые потребности: до 20-летнего возраста многие из них получают качественную и специализированную медицинскую, парамедицинскую и образовательную помощь, однако этого нельзя сказать о наших взрослых дочерях, которые, как правило, вновь остаются один на один с недугом, не получая достаточного обеспечения.

Наши дети – не обычные инвалиды, они навсегда останутся людьми с множественными нарушениями. Они всегда будут исключены из нормальной жизни, поэтому им необходимо обеспечить максимальную защиту, учитывающую их особенности.

ФАСР почти сразу пришла к пониманию важности лоббирования вопросов во властных структурах и участвовала в обсуждениях, организованных по инициативе политических групп Национальной ассамблеи или Сената, постоянно напоминая о специфике синдрома Ретта и других множественных нарушений и выступая в защиту соответствующего статуса людей с этими заболеваниями.

Годы моего председательства в ФАСР были годами насыщенной и конструктивной работы. Наши смелые устремления сделали нас решительными и требовательными. При этом мы сохранили наши главные качества: родительскую доброту, теплоту, готовность выслушать другого и гордость за то, что мы заботимся о наших детях.

Кристиан Рок, президент ФАСР

Кристиан, мама 18-летней Шарлен, свернула горы, чтобы открыть перед ФАСР новые пути. Сегодня ФАСР – авторитетная общественная организация на всех уровнях, ее цели разнообразны и конкретны, одно из лучших тому подтверждений – выход этой книги.

ФАСР существует уже более 15 лет, первые наши подопечные с синдромом Ретта выросли, сегодня многим из них уже больше 20 лет.

Наше небольшое сообщество насчитывает немало женщин с синдромом Ретта, которым уже более 30 и даже более 40 лет...

Бросая вызов судьбе, наши дети живут дольше положенного им срока.

Опыт, накопленный ассоциацией во всех областях знаний, в тесном сотрудничестве с медиками, представителями парамедицинских специальностей и персоналом учреждений, помог людям с синдромом Ретта проявить свою жизнестойкость и жизнелюбие.

Теперь мы можем утверждать, что большинство детей с этим заболеванием, а также любые другие «проблемные» дети могут жить достойно. Это очень важное утверждение. Еще недавно продолжительность жизни таких детей была величиной гипотетической.

Прогресс медицины и хирургии, конечно, сыграл большую роль в значительном улучшении этой ситуации. Что было бы с нашими девочками без качественного лечения антиэпилептическими препаратами, без хирургического ортопедического вмешательства?

А что бы они делали без навыков и знаний, накопленных их родителями, без умений, которыми семьи щедро делятся друг с другом в рамках общественного движения? Что было бы с ними, если бы они не были окружены родительской любовью, за которую мы постоянно ратуем и которая способствует обретению психологического равновесия, в котором особые дети так нуждаются? Еще совсем недавно родителей уговаривали отдавать детей в интернат, говоря при этом: «Вы сможете отдохнуть»!

Маша

Что было бы с нашими детьми, если бы с раннего возраста мы не учили бы их развивать навыки, о существовании которых они даже не догадывались? Еще недавно родителям говорили, что их ребенок никогда не будет развиваться... В последние годы родители стали требовать качественного образовательного сопровождения и ставить высокие цели. Они знакомы с опытом своих предшественников, которым часто приходилось нелегко или которые так и не нашли адаптированной школы для своих дочерей. Недочетов на различных уровнях еще немало (в частности, нехватка специализированных учреждений или заведений по месту жительства), но теперь родители участвуют в совершенствовании ситуации совместно со специалистами, которые развивают и преобразуют систему ухода за людьми с множественными нарушениями.

На сегодняшний день ФАСР является ассоциацией, которая, благодаря усилиям родителей-добровольцев, старается поддерживать и сопровождать семьи. Благодаря объединению 350 семей, а также росту числа наших единомышленников, ФАСР приобрела опыт передачи знаний и информации. Ассоциация распространяет сведения о заболевании, финансирует продолжение генетических и клинических исследований при поддержке Медицинского и научного совета, осуществляет поддержку родителей на основе сведений, полученных в Совете парамедицинских специальностей, и, наконец, с помощью лоббирования во властных структурах и мероприятий по информированию общественности борется за признание особого статуса людей с множественными нарушениями.

Организация ежегодных Информационных дней с участием заинтересованных семей, проведение стажировок для родителей, акций по привлечению внимания общественности («Весна синдрома Ретта»), публикация ежеквартального журнала «Ретт инфо», выход пособия для родителей и книги «Генетическое заболевание» (переиздание через 10 лет после выхода первой книги) – все это существенные достижения на пути к единой цели – улучшению качества жизни наших детей с медицинской и социальной точки зрения.

За 15 лет существования ФАСР была разработана и организована система «междисциплинарных дружин» по обмену знаниями между медиками, представителями парамедицинских специальностей, педагогами и государственными служащими, а также родителями и детьми с инвалидностью (эта служба имела много недочетов, но была очень востребована).

Работа продвигается медленно, но эффективно. Понадобится время для того, чтобы совместно со специалистами мы помогли нашим детям найти свое место в обществе.

Качество жизни, насыщенность жизни, признание обществом особого состояния и ценности наших детей, полноценная жизнь, лучшее качество медицинского обслуживания...

Кажется, что эти мечты неосуществимы. Отнюдь!

Разные представители человеческого общества питают одни и те же надежды, имеют одни и те же стремления. Наши пожелания являются всего лишь более насущными, поскольку речь идет об особых людях, которые указывают нам путь к общечеловеческим идеалам.

Долг отца и матери – сопровождать своего ребенка на пути в будущее.

Будущее ребенка, лишенного автономии, требует развития в нем навыков, которые приобретаются на практике благодаря постоянству и абсолютной самоотверженности близких. В этом заключается отличие сопровождения такого ребенка от сопровождения обычных детей. Однако главное отличие заключается в постоянном присутствии надежды и желании открыть ребенка для общества, в котором ему предстоит найти свое место.

Это безнадежное требование с годами, благодаря решительным шагам, становится все более и более реальным.

К этому идеалу нужно неуклонно стремиться, поскольку, несмотря на препятствия, гуманизм как основа Права обязательно восторжествует в мире невежества и его верных спутников – эгоизма и страха перед другим человеком.

Проф. Симон Жильгенкранц, президент МНС с 2003 года (Нанси)

Знания, которые откроются нам однажды благодаря химическим исследованиям живых тел и их функций, может быть, подарят нам такие средства от болезней, о которых мы сейчас не смеем догадываться.

Кондорсэ

В рамках Ассоциации уже давно действует Медицинский и научный совет. Его нынешний руководитель, Симон Жильгенкранц, знаменитый специалист по генетике, участвует в борьбе с синдромом Ретта и в поддержке семей.

Понадобилось почти 20 лет, чтобы синдром Ретта, описанный Андреасом Реттом в Австрии, стал известен медикам всего мира. Благодаря клиническому описанию 35 случаев, опубликованному в одном крупном европейском журнале по неврологии, а также докладам на научных собраниях в 80-х годах, детские психиатры и невропатологи поняли, что уже сталкивались с подобными случаями в своей практике, и пришли к выводу, что случаи синдрома Ретта не столь редки. Врачи начали фиксировать случаи этого заболевания, объединять информацию о подобных больных для более глубокого изучения болезни и понимания ее механизмов, ведь заболевание касалось лишь девочек, рождавшихся в семьях, никогда не сталкивавшихся с подобной патологией. Таким образом, в 1988 году благодаря родителям четырех девочек с синдромом Ретта – Эммы, Лиз, Анн и Орели – была создана ФАСР. При Ассоциации, во главе которой встала Мирей Мало, сразу же был создан Научный совет. Необходимо было помогать семьям и создавать региональные пункты для более эффективной диагностики и ухода за детьми с синдромом Ретта в надежде однажды узнать причину этого заболевания и разработать тактику лечения детей, которые рождаются абсолютно здоровыми, но со временем утрачивают двигательные и умственные способности.

Сначала под руководством профессора Пьера Тридона, принимавшего участие в подготовке первой книги о синдроме Ретта, изданной ФАСР в 1993 году, затем под руководством профессора Марка Тардье, Научный совет пытался способствовать развитию научных исследований с помощью дотаций, выделенных коллективам эпидемиологов, клиницистов, электрофизиологов и цитогенетиков. Недавно руководителем совета стал доктор Ришельм. Были установлены связи с учеными из других стран, в частности, из Швеции. Из-за специфики синдрома Ретта открытие гена этого заболевания произошло достаточно поздно по сравнению со многими другими генетическими болезнями. Настолько поздно, что какое-то время ученые вообще сомневались в генетическом происхождении этого синдрома.

Создание банка ДНК и проведение клеточных анализов у девочек с синдромом Ретта стало возможным благодаря ФАСР при дополнительной финансовой поддержке Французской ассоциации миопатии. После открытия гена были выделены средства на молекулярные генетические исследования, которые проводились ведущими группами французских ученых.

С 1990 года по сегодняшний день исследовательским коллективам была выделена значительная сумма в 2,2 миллиона евро. Каждый коллектив отчитывался перед Научным советом о результатах своей работы в середине и в конце проекта.

После создания интернет-сайта ФАСР Научный совет стал вести работу по информированию семей и медицинских работников, связанных с лечением данного заболевания. Научный совет попытался объединить всех медиков, занимающихся синдромом Ретта, для того, чтобы они проводили информационную работу с семьями в разных регионах в соответствии с потребностями, возникающими в каждом конкретном случае.

Открытие гена было большой радостью, важным этапом этой долгой и трудной борьбы. Единая цель, к которой так стремятся семьи и ученые, состоит в том, чтобы, исходя из диагноза, препятствовать развитию множественных нарушений.

Филипп Костка, специалист по психомоторному развитию, президент Парамедицинского совета ФАСР (Кретель),

Марк Сандрэн, родитель, член Административного совета ФАСР, представитель Парамедицинского совета,

Мартин Мишо, преподаватель, родитель, член Административного совета ФАСР, представитель Парамедицинского совета

Родителям и специалистам необходимы контакты и средства для развития детей с синдромом Ретта в рамках повседневной жизни. С этой целью в 1999 году при ФАСР был создан Парамедицинский совет (ПМС). В него входят представители парамедицинских специальностей, специальные педагоги, а также врач-реабилитолог.

Деятельность ПМС – это помощь детям с синдромом Ретта и их семьям (уход, лечение, развивающие мероприятия, досуг или просто помощь в повседневной жизни), а также привлечение специалистов. Одним словом, ПМС помогает девочкам с синдромом Ретта и их близким жить наиболее достойным образом.

ПМС преследует четыре основные цели:

– развивать исследовательскую работу совместно с Медицинским и научным советом;

– проводить работу с семьями в области обучения, информирования, организации междисциплинарного контроля;

– создавать условия для развития духа партнерства между семьями и специалистами;

– стремиться к ведущей роли ПМС по отношению к представителям парамедицинских специальностей и к специальным педагогам в том, что касается ухода за лицами с синдромом Ретта и поддержки их семей.

Задачи ПМС по меньшей мере амбициозны, но каковы средства, которыми Ассоциация располагает для их выполнения?

В ПМС входят специалисты различного профиля, которые с разных сторон помогают улучшать качество жизни. ПМС по определению является дополнением Медицинского и научного совета (МНС).

На 1 апреля 2004 года в ПМС входили: диетолог, специальный педагог, два эрготерапевта, кинезиотерапевт, врач-реабилитолог, логопед, психолог и специалист по психомоторному развитию, а также два родителя – члены Административного совета ФАСР. ПМС возглавляет специалист по психомоторному развитию Филипп Костка. К ПМС могут присоединяться и другие специалисты (например, медико-психологический помощник). Кроме того, мы хотели бы, чтобы в ПМС входило по два представителя каждой специальности, что стало бы гарантией преемственности и позволило специалистам уделять работе достаточное время.

ПМС был официально создан 6 июня 1999 года на основе решения учредительного собрания, во время проводившихся в Тулузе Информационных дней на тему «Достойно жить изо дня в день». Под таким лозунгом и был написан документ о создании ПМС.

Сначала ПМС возглавлял хирург и ортопед профессор Танги. Он вел работу в нескольких направлениях, например, составлял анкеты по разным аспектам поведения девочек с синдромом Ретта.

В начале 2001 года президентом ПМС был назначен Филипп Костка. В 2002 году благодаря двум родителям – членам Административного совета деятельность ПМС получила новый импульс в связи с подготовкой пособия для родителей, а также данной книги. Журнал «Психомоторная терапия и исследования» выпустил в 2002 году специальный номер, посвященный синдрому Ретта, под редакцией Филиппа Костки. Эти и другие инициативы помогают людям узнавать о специализированных формах ухода за детьми с синдромом Ретта.

Члены ПМС постоянно участвуют в ежегодно организуемых Информационных днях. Обмен опытом в рамках рабочих групп или неформальные беседы за чашкой чая всегда очень полезны для родителей и специалистов.

Кроме того, члены ПМС организуют стажировки для родителей. В конце 2003 года состоялись 4 стажировки, посвященные темам «Психомоторное развитие», «Повседневная жизнь», «Кормление», «Глотание».

Конечно, некоторые задачи нам еще только предстоит выполнить, но надо подчеркнуть качество работы и ответственность специалистов, которые в свое свободное время трудятся в ПМС на благо детей с синдромом Ретта и их семей. На сегодняшний день работа ПМС необходима и востребована как никогда.

Поддержка семей посредством обмена опытом и обеспечения необходимой информацией является главной задачей ФАСР. Выполнение этой задачи осуществляется благодаря изданию журнала Ретт Инфо, организации ежегодных Информационных дней, проведению встреч на региональном уровне, постоянным телефонным переговорам, работе в сетях Интернет и Интранет, проведению учебных стажировок, организации акции «Весна синдрома Ретта».

Издание выходит тиражом 1500 экземпляров 3–4 раза в год. Ретт Инфо — это журнал для семей-членов ФАСР и их единомышленников, для Департаментских комиссий по специальному образованию, Департаментских управлений по делам здравоохранения и социального обеспечения, Университетских больничных центров и других крупных больниц, для Медико-педагогических институтов, Институтов двигательного обучения и Домов специализированного ухода во Франции, а также для некоторых бельгийских и швейцарских учреждений и ассоциаций синдрома Ретта по всему миру. Ретт инфо также получают некоторые политические деятели.

В издании появляются публикации на такие темы, как «Семья и синдром Ретта», «Для чего развивать психомоторику?», «Пособие на услуги по специальному образованию», «Информационные дни», «Тревоги специалистов», «Различные виды специализированных учреждений, „Для чего нужна эрготерапия?“, „Супружеская пара и ребенок с множественными нарушениями“, „Дома специализированного ухода“. Ретт инфо является основным информационным инструментом нашей ассоциации, он устанавливает интерактивную связь между родителями, специалистами и членами Административного совета ФАСР.

Каждый год ФАСР организует Информационные дни (проводятся в выходные). На это мероприятие собираются семьи – члены ФАСР, специалисты и все желающие. Во время Информационных дней проводятся конференции и обсуждения тем, интересующих семьи, а также ведется работа в группах обмена мнениями между специалистами и родителями (работа в секциях). Проводится также общее уставное собрание Ассоциации.

Аня

Места проведения Информационных дней чередуются: один год – в Париже, другой год – в провинции. Организация этих мероприятий способствует плодотворному обмену мнениями и информацией между семьями и специалистами-медиками, представителями парамедицинских профессий и педагогами. Иногда приглашаются и девочки с синдромом Ретта. Во время мероприятий за ними обеспечивается должный уход, чтобы их родители могли участвовать в работе секций или конференций.

Ассоциация помогает родителям принимать участие в Информационных днях, оплачивая часть расходов (50%) на проживание и участие в конференциях.

Ассоциация помогает семьям организовывать встречи на региональном уровне. Ежегодная октябрьская встреча в Париже стала традиционной. За последние годы было организовано несколько региональных дружеских встреч.

Обычно на телефонные звонки отвечают в главном офисе Ассоциации. Помимо президента в разговорах могут принимать участие и другие члены административного совета.

Кроме персональных телефонных номеров, у Ассоциации есть постоянная общая линия. Благодаря консультациям, умению выслушать собеседника, а также благодаря обмену мнениями и совместному решению проблем налаживаются взаимоотношения между родителями и членами административного совета.

Часто родители ищут информацию о синдроме Ретта в Интернете. Поэтому было очень важно разработать сайт ФАСР и правильно подать информацию с его помощью. В материалах сайта сказано, что девочки с синдромом Ретта – это особые дети, но благодаря качественному уходу они способны развиваться. Их жизнь и наша продолжаются. Счастье всегда возможно. Свидетельства родителей показывают, что это реально.

Члены Медицинского и научного совета (МНС), а также Парамедицинского совета (ПМС) стараются публиковать свои статьи и предоставлять информацию о результатах исследований и формах ухода за девочками с синдромом Ретта. Эту информацию можно найти в журнале Ретт инфо и в специализированных журналах. Например, журнал «Психомоторная терапия» выпустил специальный номер, посвященный синдрому Ретта, по просьбе президента ПМС Филиппа Костки.

В ФАСР составляется перечень полезных документов.

Рассылка этих документов является важным направлением деятельности Ассоциации, особенно существенным для новых семей, которые обращаются в ассоциацию, узнав о диагнозе своего ребенка. В остальном рассылка производится по заявке членов Ассоциации или специалистов, прежде всего – сотрудников специальных учреждений и структур для детей младшего возраста.

Мы хотим отметить рост числа заявок от специалистов и студентов, обучающихся по профессиям парамедицинского профиля.

Члены Административного совета с помощью юристов Ассоциации или волонтеров отвечают на вопросы семей на добровольных началах. Поступающие вопросы разнообразны, они касаются административных проблем, а также проблем, связанных с получением пособий на услуги по специальному образованию, на оборудование жилых помещений и т.д.

Для лучшего понимания того или иного аспекта заболевания члены МНС и ПМС часто проводят анкетирование. Заполнение анкеты может показаться скучным занятием. Но это необходимое усилие, поскольку информация, содержащаяся в ответах, очень ценна для специалистов.

В 2002 и 2003 году ФАСР организовала 6 стажировок для родителей. Они прошли в Париже, Лионе и Бордо. Стажировки проходят в выходные дни. В некоторых стажировках принимают участие девочки с синдромом Ретта. Занятия проводят специалисты, члены ПМС, которые хорошо разбираются в проблеме синдрома Ретта и могут ответить на вопросы, касающиеся повседневной жизни девочек с этим заболеванием.

Родители горячо поддержали инициативу организации стажировок, которые требуют от Ассоциации значительных финансовых вложений.

Весна синдрома Ретта – значительное мероприятие в жизни Ассоциации. Подобные акции по привлечению внимания общественности к синдрому Ретта проходят (и не только весной!) на различных площадках. Цель мероприятия – сбор средств на генетические исследования и работу Ассоциации. Ассоциация предоставляет помощь организациям, пожелавшим поучаствовать в этом мероприятии, и дарит им фирменный знак «Весна синдрома Ретта».

Мероприятие включает в себя организацию благотворительных концертов, распродажу товаров (например, ландышей к 1 мая), уличные шествия, лотереи и др. Главной целью является привлечение как можно большего количества единомышленников. Некоторые общественные организации предлагают нам помощь в организации этого мероприятия.

В магазине Ретта продаются футболки, мячи, наклейки, открытки, нарисованные девочками с синдромом Ретта, кепки, ручки, значки... Во время проведения ежегодных Информационных дней открывается стенд с товарами для продажи. Сейчас рассматривается вопрос о расширении производства наших товаров.

Доктор Жерар Нгиен, родитель, врач, представитель ФАСР в Европейской организации синдрома Ретта

ФАСР поддерживает связь с другими родительскими ассоциациями по всему миру. Появляется все больше общих проектов, в частности в области научных исследований.

Синдром Ретта впервые был описан в 1966 году австрийским профессором Андреасом Реттом. В 1978 году японские врачи представили трех девочек с симптомами, похожими на описанные Андреасом Реттом. Это осталось незамеченным. В 1980 году шведский профессор Бенгт Хагберг представил результаты своих исследований и наблюдений за 16 девочками с подобным синдромом. Его выступление привлекло внимание специалистов, другие эксперты также рассказали о своих наблюдениях (Карин Диас из Лиссабона и Жан Экарди из Парижа). Это стало началом признания синдрома Ретта как специфического заболевания. Диагностические критерии синдрома Ретта были установлены в 1984 году и с тех пор пересматривались благодаря усилиям членов Международной ассоциации синдрома Ретта (МАСР) (International Rett Syndrome Association). МАСР была первой родительской ассоциацией синдрома Ретта в мире. ФАСР была создана позже, в 1988 году.

Столкнувшись с новым, и кроме того, редким заболеванием (40 новых случаев в год во Франции), родители детей с синдромом Ретта начали создавать ассоциации семей, единомышленников, ученых и специалистов.

Общие цели ассоциаций синдрома Ретта по всему миру:

1. Предоставление информации о заболевании.

2. Поддержка семей.

3. Развитие исследований.

Настя

МАСР – главная международная ассоциация. Спонсор МАСР – актриса Джулия Робертс. МАСР финансирует несколько исследовательских программ по изучению синдрома Ретта в США, это ведущая ассоциация по организации международных научных встреч. При поддержке МАСР раз в 4 года проводится Всемирный конгресс синдрома Ретта. Последний раз конгресс проводился в Куросаве (Япония) в 2000 году. Подобные мероприятия объединяют специалистов и родителей, дают возможность почерпнуть новую информацию о синдроме Ретта и организовать обмен мнениями между родителями, специалистами и председателями общественных организаций из разных стран.

Европейская организация синдрома Ретта – федерация общественных организаций из разных стран Европы. Это европейское сообщество синдрома Ретта. Главная цель ЕОСР – содействовать созданию новых ассоциаций в странах, которые раньше назывались «странами восточной Европы». Положение детей с множественными нарушениями в этих странах оставляет желать лучшего. Поддержка, оказываемая молодым ассоциациям, позволяет им более оптимально выполнять свои задачи.

Раз в два года ЕОСР проводит коллоквиум для специалистов в области здравоохранения и семей – членов недавно созданных ассоциаций. ЕОСР приглашает на это мероприятие международных экспертов.

Федерация европейских ассоциаций, количество которых растет, по возможности будет оказывать влияние на европейские решения в области медико-социального и образовательного законодательства.

Началось новое тысячелетие. Наблюдения за этим синдромом, передающимся по женской линии, а также случаи рождения близнецов и сестер с синдромом Ретта подтвердили гипотезу о генетическом происхождении синдрома Ретта. В декабре 1999 года, в конце второго тысячелетия, американская научная группа под руководством доктора Зогби открыла аномалии X-хромосомы в гене MECP2. Это открытие послужило толчком для развития международного сотрудничества: создания банка данных, проведения рабочих встреч и т.д. Так, ФАСР ныне предлагает семьям анкету по сбору данных, разработанную австралийскими коллегами. Создание ассоциаций синдрома Ретта с привлечением специалистов способствовало плодотворному сотрудничеству. В рамках международных конгрессов по детской неврологии были проведены научные симпозиумы по синдрому Ретта. На этих конгрессах слово было предоставлено и общественным организациям.

Во всех международных ассоциациях происходит обмен опытом, достижениями, документами, проектами. Наши методики могут быть использованы в других странах, и наоборот.

Синдром Ретта сегодня известен во всем мире. Это заболевание встречается у представителей разных социальных слоев, национальностей, культур. Во всех странах таинственный взгляд ребенка с этим заболеванием, так хорошо описанный Андреасом Реттом, побуждает нас к тому, чтобы разобраться в загадке этого синдрома и... стать добрее.

Мы, родители, родственники, друзья, медицинские сотрудники и представители парамедицинских специальностей, объединились и встали на защиту лиц с синдромом Ретта, поскольку:

– наши дети имеют двигательные и умственные нарушения в сочетании с сенсорными и неврологическими расстройствами, что влечет за собой серьезные ограничения их автономии;

– несмотря на позитивное изменение взглядов на людей с инвалидностью, лица с множественными нарушениями до сих пор отторгаются обществом, ввиду своего отличия от других людей;

– мы отстаиваем свою мечту о лучшем будущем для наших детей, мы намерены защищать право на нормальную жизнь для тех людей, которые вынуждены жить изолированно от общества из-за негласной дискриминации, основанной на страхе и обывательских суждениях.

Специфика множественных нарушений влечет за собой полную и постоянную зависимость во всех сферах повседневной жизни. Наши дети не только не могут передвигаться, умываться, одеваться, самостоятельно есть, они также не умеют ни говорить, ни читать, ни писать, ни бегать...

Отсутствие навыка коммуникации, ясного и понятного всем языка общения делает каждого ребенка с множественными нарушениями существом уникальным, непохожим на других детей. Полное отсутствие самостоятельности приводит их к постоянной зависимости; если у них не будет достаточной поддержки, сама их жизнь окажется под угрозой.

При этом множественные нарушения вовсе не означают отсутствия эмоций, понимания, жажды жизни.

Наши дети таят в себе сокровища человеческой души, которые отражаются в их взглядах, улыбках, движениях, в их способности показать нам, что они тоже являются творцами своей судьбы.

Они общаются, учатся и проявляют свои навыки, но только делают это по-своему, особым образом. Знаки их участия в жизни не становятся от этого менее очевидными.

Проходя трудный жизненный путь, связанный с тяжелой медицинской патологией, наши дети подают нам пример мужества, стойкости и терпения. Все это, несмотря на сложность ежедневного ухода, открывает перед нами новое жизненное измерение. Наши дети направляют наше внимание на значимые, существенные стороны бытия и помогают нам развить в себе важное качество: внимание к ближнему, умение слушать другого.

Мы должны учиться принимать взгляды общества и бороться за то, чтобы наших детей не воспринимали лишь как носителей патологии. Мы во весь голос заявляем об их потенциальных способностях, даже если они не проявляются полностью.

Мы должны так или иначе учиться справляться со страданиями своих близких (братьев, сестер, бабушек, дедушек), со страданиями внутри семейной пары, которая находится в отчаянии из-за разбитого будущего, не соответствующего стандартной схеме жизни со здоровым ребенком. Мы должны учиться превозмогать боль, несмотря на собственную слабость и разрушение привычных ориентиров.

Забота о наших детях связана подчас со множеством разрушительных последствий, она влечет за собой ослабление гражданской, родительской, производственной роли, поскольку мы вынуждены жить жизнью, полной зависимости и постоянных ограничений.

Люди считаются равными с рождения и до конца своих дней, но уже на этапе детского сада и начальной школы наши дети сталкиваются с ужасающей реальностью! Если для остальных существует обязательное школьное образование, то для наших детей часто просто нет мест, поскольку не хватает специальных образовательных структур. Они не имеют права учиться только потому, что так непохожи на других?

Во взрослом возрасте их жизнь часто сводится к поиску случайного места в специализированных учреждениях, где им остается только скучать, несмотря на усилия специалистов и знающих, заинтересованных сотрудников, добрая воля которых наталкивается на нехватку средств. Наши дети не имеют права на специализированный уход только потому, что так непохожи на других?

Мы выступаем против подобных ограничений и отсутствия выбора.

Интеграция, за которую ратует общество, – показатель прогресса для мира людей с инвалидностью в целом. Интеграция предполагает адаптированность и доступность «обычной» среды: благодаря этому компенсируется инвалидность. Но как быть с теми детьми, которые совсем не могут быть интегрированы в школах или на специализированных рабочих местах, состояние которых невозможно компенсировать, поскольку объем нарушений слишком велик?

Если система социальной защиты государства исключает тех, кто вследствие своих множественных нарушений не может быть интегрирован даже в специализированных учреждениях, тогда можно сказать, что эта система не доделана. Это все равно как если государство сказало бы, что таким людям лучше вообще не появляться на свет!

Люди с множественными нарушениями имеют право на полноценную интеграцию в обществе. Эта интеграция должна быть обеспечена с учетом их специфических потребностей. Мы просим лишь средств, условий и прав для наших детей, которые должны быть частью человеческого общества.

Подчеркивая специфический характер множественных нарушений, к которым относится и синдром Ретта, мы просим о введении официального статуса для людей с подобными заболеваниями.

Этот статус будет основной защитой, учитывающей специфику множественных нарушений. Он нужен для того, чтобы ребенок, а затем взрослый с множественными нарушениями мог постоянно пользоваться медицинскими и образовательными услугами, вне зависимости от возраста, а также развиваться без лишних страданий и ухудшения своего состояния.

Введение статуса – это:

– возможность определения заболевания на ранних стадиях и диагностика, которая автоматически дает право на медицинский и парамедицинский уход и специализированные образовательные услуги. Для этого необходимы серьезные медицинские и фармацевтические исследования.

– единая система прав и компенсаций на всей территории страны, которая придет на смену разрозненным и часто незаконным решениям департаментских или региональных административных структур; создание системы, при которой родители не будут вынуждены постоянно подтверждать инвалидность своих детей.

– создание единой общегосударственной системы ухода в специализированных учреждениях. 24 приложение к закону предлагает комплекс развивающих мероприятий для ребенка с множественными нарушениями, однако оно далеко не всегда реализуется в учреждениях.

– создание достаточного количества структур для воспитания ребенка с множественными нарушениями в адаптированной среде с целью его социализации в домашней и школьной жизни.

– создание естественных условий для перехода из одной возрастной группы в другую (ребенок-подросток-взрослый). Даже если человек с множественными нарушениями развивается и морально адаптируется к разным этапам своей жизни, он остается полностью зависимым и в 10, и в 20, и в 35 лет. Уход за таким человеком и качество этого ухода должны быть постоянны как в воспитательном, так и в социальном плане. Для продолжения процесса социализации и развития человека с множественными нарушениями необходимо создать достаточное количество специализированных структур, предназначенных для взрослых.

Остается еще слишком много родителей, разочарованных низким уровнем ухода за взрослыми и даже его полным отсутствием, которые надеются, что их ребенок покинет этот мир раньше них.

«Люди с множественными нарушениями являются самыми отверженными среди отверженных. Однако когда узнаешь их близко, когда открываешь навстречу им свой разум и сердце, то начинаешь понимать, что это – полноправные личности. Их эмоциональная чуткость сочетается с удивительной интуицией, а потенциал их развития, несмотря на ограничения, часто не оправдывает пессимистичных прогнозов, которые до сих пор нередки. Но когда, используя различные средства, мы стараемся ухаживать за ними, понимать их и любить, они могут делиться с нами лучшим, что в них есть».

Профессор Станислас Томкиевич